Utredning

En utredning rekommenderas efter att graviditet inte uppnåtts efter ett års aktivt försök att bli gravid. Om kvinnan är äldre än 35 år kan en utredning påbörjas tidigare. Likaså bör en utredning påbörjas tidigare än efter ett års aktiv graviditetsönskan om någon form av känd orsak redan föreligger, såsom utebliven eller oregelbunden mens, endometrios eller någon form av missbildning. Även känd manlig faktor kan göra att utredningen behöver påbörjas tidigare än efter ett års aktiva försök.

Vid den initiala kontakten sker en allmän genomgång av det generella hälsotillståndet samt att faktorer av specifik relevans för fertilitet kontrolleras mer noga. Utredningen utförs av en läkare som är en specialist inom fertilitet och gynekologi. Båda individerna i ett par undersöks, vid behandling för ensamstående är det endast kvinnan som undersöks.

En gynekologisk undersökning görs inkluderande ett ultraljud på kvinnan där livmodern och äggstockarna utvärderas ur ett fertilitetsperspektiv. Blodprover analyseras när indikation för det finns, dessa individualiseras baserat på vad besöket lett fram till. De prover som ofta tas utgör en analys av sköldkörtelfunktionen (TSH) samt att ett prov som visar på bufferten av ägg i äggstocken (AMH; anti-Müllerian hormone) tas.

Fördjupad utredning - ofrivillig barnlöshet

Det behövs ofta en kompletterande ultraljudsundersökning för att erhålla ytterligare information om livmodern och samt gällande om passage över äggledarna föreligger eller ej. Undersökningen kallas hysterosalpingosonografi (HSSG) och görs efter mens. I samband med detta undersökningstillfälle görs en sammanfattning av hela utredningen.

Läs mer om kvinnliga faktorer för infertilitet här.

HSSG (Hysterosalpingosonografi) är en typ av undersökning som görs då en utvidgad bedömning av livmodern och äggledarna samt passagen över äggledarna behövs.

Vid metoden spolas livmoder och äggledare med hjälp av en smal kateter i samband med ultraljudskontroll för att bedöma om äggledarpassage föreligger. Under samma undersökning tittar gynekologen även på livmodern och äggstockarna för att bland annat kunna upptäcka andra abnormiteter, som t ex myom.

Undersökningen utförs vanligen som en del i en fertilitetsutredning men kan även göras på andra indikationer.

Kvinnan är som mest fertil mellan 18-25 års ålder men kan teoretiskt vara fertil tills hon kommer in i klimakteriet. Efter 35 års ålder minskar kvaliteten på äggen markant och således även fertiliteten och möjligheten att bli gravid. Efter 40 års åldern börjar det bli betydligt svårare att bli gravid.

Kvinnan är som mest fertil dagarna innan och vid ägglossning. Ägglossning sker oftast 14 dagar innan mens. Spermierna lever i cirka tre dygn, givet att spermierna finns i normalt antal och med god kvalitet. Ägget däremot är endast mottagligt för befruktning under 1 dygn.

För att utreda möjlig manlig faktor behövs ett spermaprov. Mannen får instruktioner om hur och när ett spermaprov kan lämnas för analys. Svaret på detta prov erhålls i samband med det initiala besöket alternativt vid ett uppföljande möte. Analysen av spermaprovet utförs av klinikens embryologer. Ibland kan man behöva gå vidare med en fördjupad utredning av manlig faktor.

Avvikande spermaprov
I samband med analysen av mannens spermier på laboratoriet kan avvikelser ibland hittas. Det kan innebära att det är få spermier, att spermierna simmar dåligt, att de ser avvikande ut eller att avsaknad av spermier föreligger.

Ibland kan orsaken till detta bero på känd sjukdom hos mannen eller att vissa läkemedel används som påverkar spermierna negativt. Oftast är dock orsaken till manlig faktor som orsak till infertilitet okänd.

Fördjupad utredning kan initieras när detta är indicerat. På våra fertilitetsmottagningar görs denna utredning som privatbetalande. I vissa fall behöver även kontakt med urolog eller allmänläkare initieras för fortsatt utredning.

Hormonprover vid manlig faktor som orsak till infertilitet
De hormonprover som brukar analyseras vid förmodad manlig infertilitet är initialt LH, FSH, testosteron och SHBG.

Genetiska analyser
Vid utvidgad utredning av manlig infertilitet kan karyotypning utföras vilket innebär en kromosomanalys. Vidare kan även specifik analys för mikrodeletion på Y-kromosomen vara av intresse samt att även genetisk analys för bärarskap av Cystisk Fibros ibland kan vara indicerat.

Läs mer om manliga faktorer för infertilitet här.

Analys av DNA-fragmentering i spermiers DNA
Det är känt att män som har en högre andel spermier med skadat DNA, så kallad DNA-fragmentering, löper en ökad risk för manlig infertilitet. Högre nivåer av DNA-fragmentering kan påverka spermiers förmåga att befrukta ägg och kan vara kopplat till nedsatt fertilitet eller ökad risk för missfall. Genetiska undersökningar av spermier kan vara användbara vid fertilitetsutredningar och assisterad befruktning för att utvärdera spermiekvalitet och optimera chanserna till en framgångsrik behandling.

Spermier bildas under en utvecklingsprocess som benämns spermatogenes. Under denna process genomgår spermieceller flera differentierings- och mognadssteg. När spermierna är fullt utvecklade består de av ett spermiehuvud och en svans. I spermiehuvudet finns cellens kromosomer som innehåller DNA. Vid analys av nivåer av DNA-fragmentering i en spermie är det detta DNA som analyseras.

Hur undersöks DNA-fragmenteringen i spermier?
Tack vare ett specifikt test som utförs i vårt laboratorium kan fragmentering i spermiernas DNA identifieras. Baserat på svaret kan våra experter ge råd och rekommendationer.

Analys av kromosomavvikelser i spermier
Kromosomavvikelser i spermier ger ökad risk för spermier med nedsatt kvalitet. Kromosomavvikelser kan analyseras med ett så kallat spermie aneuploidi test (SAT) där kromosomförhållandet i spermierna som avviker från det normala genom övertalighet eller förlust av kromosomer alternativt kromosompar studeras.

Kromosomavvikelser kan leda till nedsatt fertilitet som visar sig i form av misslyckade IVF-behandlingar, att kvinnan drabbas av upprepade missfall och att barn med en kromosomavvikelse föds. Spermier som bär på kromosomavvikelser kan även visa sig i form av avvikande spermaprov.

Hur undersöks om aneuploidi föreligger i spermier?
Förekomst av aneuploider kan enkelt analyseras genom en mycket specifik genetisk analys. Ett spermaprov lämnas på laboratoriet och den genetiska analysen vidtar.

Operativt uthämtande av spermier från testiklarna
Vid avsaknad av spermier i ejakulatet kan ibland försök att hämta ut spermier direkt från testikel/bitestikel vara ett bra alternativ, detta kallas TESA/PESA. I samband med denna typ av åtgärd utförs en testikelbiopsi alternativt tas ett aspirat från bitestikeln. Laboratoriet försöker därefter preparera fram spermier direkt från biopsin eller aspiratet.

Tillgängligt i Uppsala
Utredningen görs på vår klinik i Uppsala.

Den mest fertila ålder för mannen är under 45 år men många olika faktorer spelar in.

En utredning kan göras i sin helhet hos oss, men också hos annan gynekolog om så önskas. Vi har korta väntetider och en utredning kan vara klar i sin helhet efter ett eller ett par besök. Behandling kan påbörjas kort därefter. En infertilitetsutredning görs inom ramen för offentligt finansierad vård med ordinarie patientavgifter, frikort gäller. För att utredningen ska finansieras via Regionvård krävs att kraven för det uppfylls.

När de undersökningar som behöver göras är klara och alla provsvar föreligger, inklusive svar på spermaprovsanalysen, kan en sammanfattning göras och ett förslag på behandling presenteras.

Genetiskt anlagsbärartest erbjuds när fördjupad genetisk kartläggning och testning, inför en fertilitetsbehandling eller i samband med upprepade missfall, önskas. Genetiskt anlagsbärartest kan även användas för den som vill undvika att överföra en eller flera genetiska sjukdomar till sina framtida barn. Om avvikelser hittas vid analys av ett genetiskt anlagsbärartest ges vägledning och förslag på optimerad eller specificerad fertilitetsbehandling.

Vad är en gen och vilka genetiska mutationer analyseras?
Varje individ bär på två uppsättningar av arvsanlag; en från vardera föräldern. Dessa anlag utgörs av gener, som kodar för livsviktiga proteiner. Normalt sett räcker det med att en av de två ärvda kopiorna av genen fungerar korrekt. Om barnet ärver dubbla defekta uppsättningar av samma gen förlorar det förmågan att tillverka ett funktionellt protein med sjukdom som följd.

Med ett genetiskt anlagsbärartest kan enstaka, alternativt ett stort antal, genetiska avvikelser analyseras, valet av analys görs i samråd med individen eller paret. De vanligast förekommande sjukdomarna som identifieras är Cystisk Fibros, Spinal Muskelatrofi, Fragilt X syndrom, sickle cell anemi, thalassemi och polycystiska njurar.

Hur vanligt är genetiska sjukdomar?
Enligt WHO är prevalsen av autosomalt recessiva sjukdomar 10 barn på 1000 födda. Dessa sjukdomar står för 50% av dödligheten bland barn i västvärlden. 82% av paren som föder ett barn med en autosmomalt recessiv sjukdom vet inte om att de är bärare av den genetiska mutationen. Ovissheten gällande bärarskap för den genetiska mutationen gör att genen kan överföras i flera generationer utan att den förorsakar sjukdom. Det är först när två individer som bär på genen får barn som den visar sig.

Rutiner vid analys av ett genetiskt anlagsbärartest

1. Kontakt tas med mottagningen i Uppsala. Samtal med läkare planeras in för information och rådgivning.
2. Blodprov tas.
3. Den genetiska analysen utförs.
4. Svar på analysen erhålles, en genomgång och tolkning av den skriftliga rapporten görs.

• Vad innebär ett negativt resultat?
  Ett negativt testresultat talar för att inget bärarskap av de genförändringar som analyserats föreligger. Dock är inget test helt perfekt och en liten risk för bärarskap kan således ändå föreligga.
• Vad innebär ett positivt resultat?
  Ett positivt testresultat innebär bärarskap av en gen som leder till att en genetisk sjukdom utvecklas. Det innebär således risk för att ett framtida kan barn kan komma att födas med sjukdomen. Om bärarskap föreligger är det lämpligt att även partnern kontrolleras, givet att inte detta gjorts redan från början. Om båda två i ett par som ämnar få barn tillsammans är bärare av genen för sjukdomen så innebär det att risken är 1 på 4, dvs 25%, att barnet kommer att födas med sjukdomen.

Vad händer om båda är bärare?
Om ett genetiskt analgsbärartest visar på risk för överföring av genetisk sjukdom till det framtida barnet, dvs då båda parter är bärare, kan olika tänkbara strategier användas för att undvika överföring av sjukdomen. Samtal med läkare och klinisk genetiker rekommenderas innan beslut tas rekommenderas.

1. Fertilitesbehandling i form av IVF där preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD eller PGT-M) utförs på embryot innan återförande, dvs embryon som bär på genen förs inte åter till kvinnan.
2. Fertilitetsbehandling med donerade ägg eller spermier. Donatorn har då utretts på samma sätt och är inte bärare.
3. Adoption kan också utgöra ett alternativ.

Analys med genetiskt anlagsbärartest ska ses som ett komplement till ordinarie basal utredning inom sjukvården. All genetisk testning är helt frivillig och utförs på privat basis efter eget önskemål.

Tillgängligt i Uppsala
Utredningen görs på vår klinik i Uppsala.

På vår klinik i Uppsala utförs ERA-test/Genetisk analys (Endometrial Receptivity Array) vilket är en genetisk analys som anger den exakta tidpunkten för när ett embryo har högst sannolikhet att fästa in i endometriet i livmodern.

Vad är ERA-test?
ERA-test (Endometrial Receptivity Array) är en genetisk analys som anger den exakta tidpunkten för när ett embryo har högst sannolikhet att fästa in i endometriet i livmodern. Tidpunkten är unik för varje enskild kvinna. Med den genetiska analysen, ERA, analyseras mer än 200 gener som bestämmer den optimala tidpunkten för infästning av embryot.

Varför bör jag överväga att göra ett ERA-test?
ERA-testet kan anses indicerat om flertalet överföringar av embryon av god kvalitet vid tidigare IVF-behandlingar har misslyckats eller om kvinnan har drabbats av upprepade missfall. ERA kan också vara lämpligt vid äggdonationsbehandling eller vid andra tillfällen då man önskar optimera behandling med embryoåterföring. På dessa indikationer har ERA visat sig vara bra att genomföra då analysen anger exakt dag och tid då endometriet i livmodern är som mest optimalt och mottagligt för ett embryo.

Hur går ERA-testet till?
Inför att ERA-testet ska tas görs en stimulering som inför ett återförande av ett fryst embryo. Vid tidpunkt för när embryot skulle ha införts tas istället en biopsi av livmoderslemhinnan. Testet tas via en tunn kateter som förs in i livmodern genom modermunnen. En mycket liten bit slemhinna från livmoderväggen tas och skickas till laboratoriet för analys. Svar erhålles efter tre veckor.

Tillgängligt i Uppsala
Utredningen görs på vår klinik i Uppsala.

EMBRACE (EMBRyo Analysis of Culture Environment) – används för att uppnå lyckat resultat baserat på färre embryoåterföringar. EMBRACE är en icke invasiv analysmetod som inte påverkar embryot. Det kan vara kvinnans ålder som motiverar IVF med EMBRACE men också när flertalet embryoåterföringar har gjorts utan resultat.

Arbetssättet är unikt för att uppnå lyckat resultat
På kliniken i Uppsala utför vi EMBRACE (Embryo Analysis of Culture Environment). Detta arbetssätt är unikt och används för att uppnå lyckat resultat av embryoåterförandet genom att prioritera embryon utefter vilket som har bäst chans att fästa i livmoderslemhinnan och leda till graviditet. Denna analys kompletteras med fördel med ett ERA-test för att ytterligare optimera utfallet av en IVF-behandling.

Vad är Embrace?
När äggen har befruktats och ska vidareodlas till embryon ligger de i en för ändamålet avsedd skål med odlingsmedium. Under celldelningen släpper embryot ifrån sig DNA till mediet. När odlingen av embryot slutförts fryses embryot enligt rutin. Mediet tas därefter omhand om av våra erfarna embryologer och skickas till det genetiska laboratoriet för analys.

Era/dina embryon lämnar aldrig vår klinik utan vitrifieras i väntan på återföring. Baserat på den genetiska analysen prioriteras vilket embryo som har bäst möjlighet att fästa in i livmodern och leda till en lyckad graviditet. För att utföra analysen krävs två eller fler embryon vilka har odlats till sex dagar.

Det DNA som embryot har producerat analyseras med next generation sequencing (NGS) vilket är en högkänslig analysmetod. Baserat på den genetiska analysen och de laborativa bedömningar och skattningar som genomförs av embryologerna på IVF-laboratoriet ges en rekommendation avseende i vilken ordning dessa embryon bör prioriteras inför återförandet av embryot.

När bör Embrace-analys göras?
Det kan vara kvinnans ålder som motiverar IVF med EMBRACE men också när flertalet embryoåterföringar har gjorts utan resultat.

Tillgängligt i Uppsala
Utredningen görs på vår klinik i Uppsala.

Vi på CMedical Fertilitet anser att din mentala hälsa är lika viktig som din fysiska. När du gör din fertilitetsbehandling på vår klinik i Stockholm får du full tillgång till appen Tilly som innehåller verktyg och övningar som är utvecklade för att stötta fertilitetspatienter med de emotionella utmaningar som ofta uppstår.

Med CMedicals unika kod får du tillgång till allt material i appen helt kostnadsfritt. Koden får du vid ditt besök på vår klinik.

Se priser för vår klinik i Stockholm, priser för vår klinik i Uppsala.

Utredning av ofrivillig barnlöshet görs på våra kliniker i Stockholm och Uppsala.